RESUMEN

La esclerosis tuberosa, también conocida como enfermedad de Bourneville, es un desorden de tipo autosómico dominante caracterizado por la clásica tríada de retraso mental, convulsiones y angiofibromas faciales. En algunos pacientes, la inteligencia está conservada. Se pueden encontrar hamartomas en el sistema nervioso central, riñones, retina y piel; en ésta hay lesiones hipopigmentadas del tronco seguidas por otras faciales en forma de alas de mariposa, papiliformes, conocidas como adenomas sebáceos. Cuando se presentan lesiones pulmonares, demostradas por la linfangioleiomiomatosis, caracterizándose por numerosos quistes parenquimatosos con proliferación de músculo liso en su pared, frecuentemente existe obstrucción, atrapamiento de aire y neumotórax espontáneos, cuya presencia es aun más rara. La complejidad en el tratamiento, seguimiento y mal pronóstico motivan la presentación del caso.

PALABRAS CLAVE

Esclerosis tuberosa, enfermedad pulmonar quística, neumotórax, enfermedad de Bourneville.

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