RESUMEN

La hipertensión pulmonar (HTP) es una enfermedad poco frecuente y conocida, pero de elevada morbimortalidad. Presenta etiologías y comorbilidades diversas, por lo que es valorada por múltiples especialidades, lo que dificulta que existan expertos en el tema y la realización de estudios sistemáticos que lleven al origen de la patología. Planteamos un estudio sistemático, siguiendo las guías de práctica clínica actuales, de pacientes menores de 75 años diagnosticados de HTP severa (PAPs › 60 mmHg) mediante ecocardiografía desde enero 1995 a agosto 2007 en el área 3 del Servicio Aragonés de Salud. Recogemos 58 casos de HTP severa a los que en una primera entrevista se les atribuye un diagnóstico de sospecha en base a los datos clínicos hasta ese momento. Posteriormente se les realizan las pruebas diagnósticas recomendadas por las guías y en una segunda entrevista se informa de los resultados y se da un diagnóstico definitivo de su HTP si se ha conseguido. Se obtuvo diagnóstico final en 54 pacientes (93.1%) y no fue posible en 4 (6.9%). En 41 ocasiones (70.7%) se confirmó la sospecha inicial, mientras que en 17 casos (29.3%) el diagnóstico final fue diferente al inicial. La etiología más frecuente fue la asociada a enfermedades de corazón izquierdo sobre todo valvulopatías con el 50% de los casos.

PALABRAS CLAVE

Hipertensión pulmonar, etiología, diagnóstico, guías de práctica clínica, mutaciones BMPR2.

REFERENCIAS

1. Barst RJ, McGoon M, Torbicki A, Sitbon O, Krowka MJ, Olschewski H, Gaine S. Diagnosis and differential assessment of pulmonary arterial hypertension. J Am Coll Cardiol 2004; 43: 40S-47S.

2. McLaughlin VV, Presberg KW, Doyle RL, et al. Prognosis of Pulmonary Arterial Hypertension: ACCP Evidence-Based Clinical Practice Guidelines. Chest, Jul 2004; 126: 78S-92S.

3. Galiè N, Torbicki A, Barst R, et al. Guías de Práctica Clínica sobre el diagnóstico y tratamiento de la hipertensión arterial pulmonar. Rev Esp Cardiol 2005; 58: 523-66.

4. Barberá JA, Escribano P, Morales P, et al. Estándares asistenciales en hipertensión pulmonar. Documento de consenso elaborado por la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) y la Sociedad Española de Cardiología (SEC). Arch Bronconeumol 2008; 44: 87-99.

5. McGoon M, Gutterman D, Steen V, Barst R, McCrory DC, Fortin TA, Loyd JE. Screening, Early Detection, and Diagnosis of Pulmonary Arterial Hypertension: ACCP Evidence-Based Clinical Practice Guidelines Chest, 2004; 126: 14S-34S.

6. Machado RD, Alfred MA, James V, et al. Mutations of the TGF-beta type II receptor BMPR2 in pulmonary arterial hypertension. Hum Mutat. 2006; 27(2): 121-132.

7. Morse JH. Bone morphogenetic proteína receptor-2 mutations in pulmonary hypertension. Chest 2002; 121: 50-3.

8. Miller SA, Dykes DD, Polesky HF. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells. Nucleic Acids Res 1988; 16: 1215.

9. Müllenbach R, Lagoda R, Welter C. An efficient salt-chloroform extraction of DNA from blood and tissues. Trends Genet 1989; 5: 391.

10. Vahanian A, Baumgartner H, Bax J, Butchart E, Dion R, et al. Guidelines on the management of valvular heart disease: The task force on the management of valvular heart disease of the European Society of Cardiology. Eur Heart J 2007; 28: 230–68.

11. Machado RD, Pauciulo MW, Thomson JR, et al. BMPR2 haploinsufficiency as the inherited molecular mechanism for the primary pulmonary hypertension. Am J Hum Genet 2001; 68: 92-102.

12. Morisaki H, Nakanishi N, Kyotani S, Takashima A, Tomoike H, Morisaki T. BMPR2 mutations found in japanese patients with familial and sporadic primary pulmonary hypertension. Hum Mutat 2004; 23: 632.

13. D‘Alonzo GE, Barst RJ, Ayres Sm, Bergofsky EH, Brundage BH, Detre KM. Survival in patients with primary pulmonary hypertension. Results from a national prospective registry. Ann Intern Med 1991; 115: 343-9.

14. Rich S, Dantzker DR, Ayres SM, Bergofsky EH, Brundage BH, Detre KM, Fishman AP, Goldring RM, Groves BM, Koerner SK, Levy PC, Reid LM, Vreim CE, Williams GW. Primary pulmonary hypertension: a national prospective study. Ann Intern Med 1987; 107: 216-23.

15. Humbert M, Sitbon O, Chaocuat A, et al. Pulmonary arterial hypertension in France. Results from a National Registry. Am J Respir Crit Care Med 2006; 173: 1023-1030.

16. Thenappan T, Shah S J, Rich S and Gomberg-Maitland M. A USA-based registry for pulmonary arterial hypertension: 1982-2006. Eur Respir J 2007; 30: 1103-1110.

17. McKenna SP, Doughty N, Meads DM, Doward LC, Pepke-Zaba J. The Cambridge Pulmonary Hypertension Outcome Review (CAMPHOR): a measure of health-related quality of life and quality of life for patients with pulmonary hypertension. Qual Life Res 2006; 15: 103-15.

18. Zagolin B, Mónica, Wainstein G, Eduardo, Uriarte G De C, Polentzi, et al. Caracterización clínica, funcional y hemodinámica de la población con hipertensión pulmonar arterial evaluada en el Instituto Nacional del Tórax. Rev Med Chile Mayo 2006; 134(5): 589-595. ISSN 0034-9887.

19. Delgado JF. Evaluación hemodinámica del paciente con hipertensión pulmonar. En: Hipertensión Arterial Pulmonar. Documento de Consenso. Meditext 2002: 49-55.

20. Rich S, et al. Primary pulmonary hypertension. Executive Summary from the World Symposium. Primary Pulmonary Hypertension. World Health Organization, 1998.

21. Huffmer JL, Nemergut EC. Respiratory dysfunction and pulmonary disease in cirrhosis and other hepatic disorders. Respir Care 2007; 52(8): 1030-1036.

22. Hadengue A, Benhayoun MK, Lebrec D, et al. Pulmonary hypertension complicating portal hypertension: prevalence and relation to splanchnic hemodynamics. Gastroenterology 1991; 100: 520-8.

23. Rodriguez-Roisin R, Krowka MJ, Herve P, Fallon MB. Pulmonary-hepatic vasculars disorders (PHD). Eur Respir J 2004; 24: 861-80.

24. Fedullo PF, Auger WR, Kerr KM, et al.. Chronic thromboembolic pulmonary hypertension. N Engl J Med 2001; 345: 1465-72.

25. Rich S, Lvitsky S, Brundage BH. Pulmonary hypertension from chronic pulmonary thromboembolism. Ann Intern Med 1988; 108: 425-430.

26. Pengo V, Lensing WA, Prins MH, Marchiori A, Davidson BL, Tiozzo F, Albanese P, Biasiolo A, Pegoraro C, Iliceto S, Prandoni P. Incidence of chronic thromboembolic pulmonary hypertension after pulmonary embolism. N Engl J Med 2004; 350: 2257-2264.