RESUMEN

El 14 de abril de 2003, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y el Departamento de Energía (DOE) de los Estados Unidos de Norteamérica, así como sus socios del Consorcio Internacional para la Secuenciación del Genoma Humano, anunciaron la terminación exitosa del Proyecto Genoma Humano. Su publicación en la edición del 24 de abril de la Revista Nature coincidió con el 50 aniversario de la publicación, en la misma revista, del documento escrito por James Watson y Francis Crick en el que describieron la estructura helicoidal del ADN y por el que fueron galardonados con el Premio Nobel. Con este hecho se develó una visión excitante y corpórea de la utilidad del conocimiento del ADN para mejorar la salud humana. En los seres humanos existen aproximadamente 20,000 secuencias que codifican para más de 800,000 proteínas, lo que representa aproximadamente el 1.5% del genoma. Al resto del genoma se le llamó «ADN basura». Surgieron entonces nuevas preguntas: ¿Cómo es posible que, de tan pocas regiones codificantes, se origine un proteoma tan abundante? ¿Es realmente la mayor parte de nuestro genoma material inservible?
Thomas S. Kuhn, en La estructura de las revoluciones científicas propone que la ciencia avanza a base de crisis profundas en la concepción del mundo, lo que origina cambios radicales; de manera que el progreso científico dista mucho de ser acumulativo. Cada cambio en la visión que tenemos del mundo genera un nuevo paradigma científico; estos cambios son lo que Kuhn denominó revoluciones científicas. El conocimiento de la estructura del genoma representó una de esas revoluciones. La genética, que hasta ese momento se centraba en la descripción de fenotipos, entró en un profundo análisis de su propia identidad. Ahora sabemos que el ADN que no se traduce tiene funciones reguladoras de la actividad y expresión de los genes codificadores de proteínas. Por lo tanto, los cambios en esas secuencias no codificantes resultan también en la modificación de procesos celulares: en enfermedad.

PALABRAS CLAVE

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REFERENCIAS

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